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Miércoles, 24 de Marzo de 2004 - Avances
El gen Chm controla la audición

En A, las zonas transparentes dejan ver la estructura de los otocitos en la larva normal (arriba) y mutante (abajo). En B, la iluminación muestra el patrón de los neuromastos en la cabeza de la larva. C y D reflejan las diferencias de los neuromastos normales y mutantes.También tiene mucho que ver en la pérdida de visión. Así se deduce del cribaje mutagénico realizado sobre el pez cebra por un equipo del Instituto Médico Howard Hughes y el Laboratorio de Neurociencia Sensorial de la Universidad de Rockefeller en Nueva York (EE.UU). El objetivo de este estudio era identificar genes que influyesen de forma significativa en la función de las células ciliadas que, en el oído interno, convierten los estímulos mecánicos en respuestas nerviosas. Así pudieron comprobar que las larvas de una de las líneas mutantes, la ru848, no respondía a los estímulos acústicos. Dicha mutación reducía a los cinco días de la fertilización y en un 90%, el número de células ciliadas y la degeneración retiniana parcial.

La mutación recesiva ru848 fue localizada en el pez cebra a través de técnicas de clonaje posicional en el homólogo del gen humano Chm que codifica la proteína Rab escort 1. En la especie humana, las alteraciones de este gen provocan la coroideremia, enfermedad cuya principal característica es la degeneración lenta de los bastones y las células del epitelio pigmentado de la retina.

El fenotipo resultante de la mutación en el gen Chm del pez cebra indica que las células ciliadas del oído y también las retinianas necesitan la proteína Rab escort 1 para asegurar su supervivencia.

FUENTE: DIARIO MEDICO




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