El exhaustivo trabajo desarrollado por un equipo de siete centros estadounidenses ha dado resultado. Bajo la coordinación de Richard Wilson, director del Centro de Secuenciación Genómica de la Universidad de Washington (Saint Louis, Missouri, EE.UU), los investigadores han logrado descifrar la estructura del cromosoma 7 humano, el mayor de lo descifrados hasta la fecha y responsable directo de numerosas enfermedades humanas entre las que se incluyen la sordera hereditaria, la fibrosis quística y determinados tipos de cáncer.

La secuenciación se ha completado al 99% y se muestra bastante acorde con los mapas genéticos y físicos que se habían trazado hasta la fecha. El nuevo y revelador análisis cifra el contenido del polémico cromosoma en 153 millones de pares de bases, 1.150 genes y 941 pseudogenes o tramos de ADN parecidos a los genes pero con la peculiaridad de que llevan incorporadas ciertas alteraciones genéticas que les impiden funcionar como tales. Del total de genes localizados en el cromosoma 7 se han confirmado por el momento 605 a través de secuencias de ADN complementarias.

Una peculiaridad ha sorprendido especialmente al equipo de científicos: la gran cantidad de secuencia que aparece duplicada (un 8,2%) con marcadas diferencias entre los dos brazos. "Esta repetición podría ayudar a la evolución de nuevos genes y también se asociaría con las enfermedades", apuntan. Para Wilson el peso de esta exitosa investigación radica en su utilidad a la hora de realizar estudios de seguimiento con aplicación clínica: "Este trabajo completa otro volumen en la enciclopedia del genoma manteniendo el alto estándar de calidad y un alto grado de continuidad".

Los prometedores resultados de la investigación ya están a disposición de la comunidad científica en la base de datos del Proyecto Genoma Humano